🔴🧬🌍 7 DE SEPTIEMBRE: 79 EXONES, UNA FECHA QUE UNIÓ AL MUNDO… DUCHENNE, LA LUCHA POR DIAGNÓSTICO, CUIDADOS, INCLUSIÓN Y UNA VIDA SIN BARRERAS ❤️‍🩹💪

Cada 7 de septiembre el mundo conmemora el Día Mundial de Concienciación sobre la Distrofia de Duchenne, una jornada que busca hacer visible una de las enfermedades genéticas raras pediátricas más frecuentes y, sobre todo, las necesidades, derechos y proyectos de vida de quienes conviven con ella y de sus familias. La fecha encierra un símbolo extraordinario: se eligió el 7/9 en referencia a los 79 exones que forman el gen DMD, responsable de producir distrofina, una proteína esencial para proteger y mantener las fibras musculares. Cuando determinadas variantes patogénicas impiden producir distrofina funcional en cantidad suficiente, comienza un proceso progresivo de debilidad y daño muscular. La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética ligada al cromosoma X y afecta principalmente a varones; Naciones Unidas estima que aparece aproximadamente en 1 de cada 5.000 niños varones nacidos. Las mujeres y niñas portadoras no deben considerarse simplemente “libres de la enfermedad”: algunas pueden presentar manifestaciones musculares o cardíacas y requieren seguimiento según cada caso. Sus primeros signos suelen aparecer en la primera infancia, muchas veces antes de los cinco años: dificultad para correr, saltar, subir escaleras o levantarse del suelo, caídas frecuentes y debilidad muscular progresiva. Con el paso de los años pueden verse comprometidos también los músculos respiratorios y el corazón. La distrofina posee además funciones en el cerebro, por lo que algunas personas con Duchenne presentan dificultades del aprendizaje, atención, lenguaje, función ejecutiva o una mayor frecuencia de condiciones como TDAH y trastornos del espectro autista, aunque esto no ocurre en todos los pacientes. El nombre recuerda al neurólogo francés Guillaume Duchenne de Boulogne, uno de los médicos que describieron detalladamente esta enfermedad durante la década de 1860; más de siglo y medio después, la ciencia continúa investigando cómo modificar su curso. En la actualidad todavía no existe una cura definitiva, pero la historia de Duchenne ya no es la misma que décadas atrás: fisioterapia, seguimiento cardíaco y respiratorio, corticoesteroides, dispositivos de asistencia y nuevos tratamientos dirigidos al mecanismo genético de la enfermedad han ampliado las posibilidades de atención y mejorado tanto la calidad como la expectativa de vida. Algunas terapias son específicas para determinadas mutaciones y su disponibilidad depende de la indicación médica y del país, por lo que el diagnóstico genético preciso se ha vuelto cada vez más importante. Esta jornada mundial nació en 2014 por iniciativa de Elizabeth Vroom y Nicoletta Madia junto con la comunidad internacional de Duchenne, y dio un salto histórico el 29 de noviembre de 2023: la Asamblea General de las Naciones Unidas aprobó la Resolución A/RES/78/12, que designó oficialmente al 7 de septiembre como Día Mundial de Concienciación sobre la Distrofia de Duchenne, a observarse anualmente desde 2024. Fue además una singular conquista para la comunidad internacional de enfermedades raras. Y este 7 de septiembre de 2026 el mensaje mundial tiene una fuerza especial: “Access changes lives” —“El acceso cambia vidas”—. La campaña reclama acceso equitativo a información confiable, diagnóstico temprano, especialistas, estándares multidisciplinarios de atención, ensayos clínicos, terapias innovadoras, tecnologías de asistencia, educación, empleo, transporte, cultura y participación plena en la sociedad. Porque los avances científicos sólo se convierten en verdadero progreso cuando llegan a quienes los necesitan. En distintos lugares del planeta, edificios y monumentos vuelven a iluminarse de rojo, color emblemático de esta jornada, para transformar la visibilidad en conciencia y la conciencia en acción. Duchenne significa desafíos enormes, pero ninguna persona puede ser resumida por un diagnóstico. Detrás de cada nombre existen familias, sueños, estudios, amistades, proyectos, talentos y una comunidad global que continúa derribando barreras. Este 7 de septiembre, 79 exones nos recuerdan por qué existe esta fecha; millones de voces nos recuerdan para qué existe: para que el diagnóstico llegue antes, los cuidados lleguen mejor, la investigación avance y ninguna persona quede afuera por el lugar donde nació o por las posibilidades de su sistema de salud. ❤️🔴🌎 #Duchenne #DistrofiaMuscularDeDuchenne #DiaMundialDeDuchenne #ConcienciacionDuchenne #EnfermedadesRaras #ElAccesoCambiaVidas #InvestigacionMedica #Inclusion #Discapacidad #DiagnosticoTemprano #MendozAntigua #WorldDuchenneDay #WorldDuchenneAwarenessDay #WDAD2026 #AccessChangesLives #DuchenneAwareness #DMD #RareDisease #RareDiseaseAwareness #DuchenneCommunity