18 de Enero. Día Internacional del SÍNDROME DE HEMIPLEJIA ALTERNANTE: LA LUCHA DIARIA DETRÁS DE "UN CASO EN UN MILLÓN"

Cada 18 de enero, el mundo se une para dar visibilidad a la Hemiplejia Alternante (HA), una de las enfermedades neurológicas más raras y complejas que existen. No es solo una fecha en el calendario; es el aniversario del día en que la ciencia logró identificar al principal responsable de este padecimiento.m El 18 de enero de 2012 se descubrió que la mutación del gen ATP1A3 es la causa del 80% de los diagnósticos de esta patología.  Es una enfermedad extremadamente poco frecuente que afecta aproximadamente a uno de cada millón de niños, manifestándose generalmente antes de los 18 meses de vida.  Se caracteriza por episodios de parálisis que pueden afectar un lado del cuerpo o ambos simultáneamente. Estos episodios son impredecibles: pueden durar minutos o días, cesan durante el sueño, pero muchas veces regresan al despertar. Los pacientes también enfrentan rigidez muscular (distonía), movimientos oculares involuntarios, trastornos vegetativos y, con el tiempo, posibles retrasos en el desarrollo o problemas de coordinación (ataxia). A día de hoy, no existe una cura para la Hemiplejia Alternante. El tratamiento actual es paliativo, por lo que la inversión en investigación es la única esperanza real para estas familias. Hoy compartimos esta información para que dejen de ser invisibles. El conocimiento es el primer paso hacia la cura. #HemiplejiaAlternante #EnfermedadesRaras #ATP1A3 #SaludInfantil #InvestigarEsCurar