sábado, 15 de abril de 2023

15 de Abril. Día Internacional de la Enfermedad de Pompe


En 1930 el patólogo holandés Dr. Joannes Pompe presentó el primer caso de esta enfermedad, razón por la que lleva su nombre. La enfermedad de Pompe es una dolencia debida al depósito de glucógeno. El glucógeno de los lisosomas desgarrados puede acumularse en el citoplasma, pero los fármacos que promueven la degradación de glucógeno en el citoplasma no poseen ningún efecto terapéutico. El tratamiento principal para la enfermedad de Pompe es el reemplazo de enzimas. Si bien este tratamiento puede mejorar los síntomas y la supervivencia, se necesita una dosis alta y principalmente solo detiene la progresión de la enfermedad.

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