domingo, 16 de abril de 2023

16 de Abril. Día Internacional del Síndrome de Wolf-Hirschhorn


El Día Internacional del Síndrome de Wolf-Hirschhorn o también llamado 4P, se celebra el 16 de abril de cada año con el fin el objetivo de visibilizar una enfermedad poco común, que afecta a un porcentaje de la población mundial y que produce trastornos genéticos significativos que inciden en su calidad de vida. El síndrome de Wolf-Hirschhorn es causado por una deleción de una región (16.3) del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3) en la que hay pérdida de los genes (LETM1, MSX1, y WHSC1). El Síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) es una enfermedad poco frecuente o minoritaria que, desde su descripción inicial en 1961 por Cooper y Hirschhorn y Wolf, se calcula afecta a 1 de cada 50.000 nacimientos


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