21 de Junio. Día Internacional de la Aniridia

Esta efeméride surgió a raíz del movimiento internacional Aniridia Day, en el año 2017, mediante el cual se realizan eventos anuales de educación y sensibilización al colectivo sobre la Aniridia, apoyo a pacientes y asociaciones vinculadas con esta enfermedad rara. La aniridia se define como la ausencia parcial o total del iris, o anillo coloreado dentro del ojo alrededor de la pupila. Puede ser ocasionada por un traumatismo, cirugía complicada o un defecto genético. La aniridia se transmite con un patrón de herencia autosómica dominante: si el descendiente hereda una sola copia del gen mutado de uno de los progenitores, presentará la patología. ¿Cuáles pueden ser las consecuencias de la aniridia? La principal consecuencia de esta patología es que el ojo no puede controlar la entrada de luz a la retina, lo que genera fotofobia (intolerancia anormal a la luz), deslumbramientos y mala visión. El diagnóstico de la aniridia es sencillo. El síntoma más evidente es la falta –total o parcial– de iris y la fotofobia. La enfermedad debe confirmarse mediante diagnóstico genético, al estar principalmente causada por una (o varias) mutaciones o alteraciones en el gen primario PAX-6.