Cada 3 de Julio se celebra en todo el mundo el “Día Mundial del Síndrome de Rubinstein Taybi (SRT)”, descubierto en 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi, ambos norteamericanos. La fecha ha sido elegida por recordarse ese día el fallecimiento del Dr. Rubinstein, en el año 2006. El síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad genética caracterizada por retraso mental, por pulgares y primeros dedos de los pies anchos (en porra o maza), baja estatura, rasgos faciales característicos y grados variables de discapacidad intelectual. Es frecuente la microcefalia. El síndrome puede ser causada por una mutación en el gen CREBBP o en el gen EP300, o como el resultado de una pequeña perdida (microdeleción) de material genético del brazo corto (p) del cromosoma 16. Trastorno genético raro que se caracteriza por una estatura baja, pulgares y dedos gordos anchos, ciertos rasgos en la cara, además de dificultades de aprendizaje y desarrollo. Otros problemas incluyen defectos en el corazón y los riñones, alteraciones en los ojos y los dientes, y obesidad.
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lunes, 3 de julio de 2023
3 de Julio. Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi
Cada 3 de Julio se celebra en todo el mundo el “Día Mundial del Síndrome de Rubinstein Taybi (SRT)”, descubierto en 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi, ambos norteamericanos. La fecha ha sido elegida por recordarse ese día el fallecimiento del Dr. Rubinstein, en el año 2006. El síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad genética caracterizada por retraso mental, por pulgares y primeros dedos de los pies anchos (en porra o maza), baja estatura, rasgos faciales característicos y grados variables de discapacidad intelectual. Es frecuente la microcefalia. El síndrome puede ser causada por una mutación en el gen CREBBP o en el gen EP300, o como el resultado de una pequeña perdida (microdeleción) de material genético del brazo corto (p) del cromosoma 16. Trastorno genético raro que se caracteriza por una estatura baja, pulgares y dedos gordos anchos, ciertos rasgos en la cara, además de dificultades de aprendizaje y desarrollo. Otros problemas incluyen defectos en el corazón y los riñones, alteraciones en los ojos y los dientes, y obesidad.
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