viernes, 17 de noviembre de 2023

17 de Noviembre. Día Internacional del Síndrome de Smith Magenis


El Síndrome de Smith Magenis, un síndrome descubierto a principios de los 80 por Ana Smith y por Ellen Magenis, profesora de genética molecular. Se trata de una deficiencia en el cromosoma 17 y tiene una prevalencia estimada de 1 persona por cada 15.000/25.000 nacimientos. Causa un conjunto de síntomas y características físicas y de conducta que cursa con retraso mental de gravedad variable y una serie de anomalías congénitas. Las asociaciones de afectados y familiares del Síndrome de Smith Magenis realizan actos y eventos destinados a concienciar sobre esta enfermedad tanto a la población en general como a los profesionales sanitarios.

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