sábado, 17 de agosto de 2024

21 de Agosto. Día Mundial del Síndrome DYRK 1A


El 21 de agosto se celebra el Día Mundial del Síndrome DYRK 1A para concienciar sobre esta enfermedad ultrarrara y apoyar a las personas y familias que conviven con ella. Este día fue impulsado por diversas asociaciones de pacientes y agrupaciones de médicos y genetistas para dar visibilidad a la condición y promover la investigación y el apoyo social. El Síndrome DYRK 1A es una condición genética rara que se caracteriza principalmente por discapacidad intelectual, microcefalia (cabeza más pequeña de lo normal), y retraso en el desarrollo del habla y motor. Este síndrome es causado por mutaciones en el gen DYRK1A, que se encuentra en el cromosoma 21Principales características del Síndrome DYRK 1A: Discapacidad intelectual: Varía de moderada a grave. Microcefalia: Cabeza más pequeña de lo normal. Retraso en el desarrollo: Afecta tanto el desarrollo motor como el del habla. Rasgos faciales distintivos: Incluyen ojos hundidos, raíz nasal alta y orejas prominentes. Problemas de alimentación: Dificultades para masticar y tragar. Convulsiones: Aproximadamente la mitad de las personas afectadas desarrollan epilepsia. Problemas de comportamiento: Incluyen comportamientos estereotipados y, en algunos casos, características del espectro autista. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas que identifican mutaciones en el gen DYRK1A. El tratamiento es principalmente sintomático e incluye: Terapia del habla: Para mejorar las habilidades de comunicación. Terapia ocupacional y física: Para abordar problemas de alimentación y musculatura. Tratamiento de la epilepsia: Bajo la supervisión de un neurólogo. El Día Mundial del Síndrome DYRK 1A, celebrado el 21 de agosto, busca aumentar la visibilidad de esta condición y apoyar a las familias afectadas. Diversas organizaciones y asociaciones trabajan para proporcionar recursos y apoyo a las personas con este síndrome y sus familias.



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