21 de Agosto. Día Mundial del Síndrome DYRK 1A

El 21 de agosto se celebra el Día Mundial del Síndrome DYRK 1A para concienciar sobre esta enfermedad ultrarrara y apoyar a las personas y familias que conviven con ella. Este día fue impulsado por diversas asociaciones de pacientes y agrupaciones de médicos y genetistas para dar visibilidad a la condición y promover la investigación y el apoyo social. El Síndrome DYRK 1A es una condición genética rara que se caracteriza principalmente por discapacidad intelectual, microcefalia (cabeza más pequeña de lo normal), y retraso en el desarrollo del habla y motor. Este síndrome es causado por mutaciones en el gen DYRK1A, que se encuentra en el cromosoma 21Principales características del Síndrome DYRK 1A: Discapacidad intelectual: Varía de moderada a grave. Microcefalia: Cabeza más pequeña de lo normal. Retraso en el desarrollo: Afecta tanto el desarrollo motor como el del habla. Rasgos faciales distintivos: Incluyen ojos hundidos, raíz nasal alta y orejas prominentes. Problemas de alimentación: Dificultades para masticar y tragar. Convulsiones: Aproximadamente la mitad de las personas afectadas desarrollan epilepsia. Problemas de comportamiento: Incluyen comportamientos estereotipados y, en algunos casos, características del espectro autista. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas que identifican mutaciones en el gen DYRK1A. El tratamiento es principalmente sintomático e incluye: Terapia del habla: Para mejorar las habilidades de comunicación. Terapia ocupacional y física: Para abordar problemas de alimentación y musculatura. Tratamiento de la epilepsia: Bajo la supervisión de un neurólogo. El Día Mundial del Síndrome DYRK 1A, celebrado el 21 de agosto, busca aumentar la visibilidad de esta condición y apoyar a las familias afectadas. Diversas organizaciones y asociaciones trabajan para proporcionar recursos y apoyo a las personas con este síndrome y sus familias.