Este día busca aumentar la visibilidad y comprensión de esta condición genética poco común, dar apoyo a las personas afectadas y sus familias, y promover la investigación sobre el síndrome. El Síndrome de Kabuki es una enfermedad rara que afecta múltiples órganos y sistemas del cuerpo. Se caracteriza por rasgos faciales distintivos, retraso en el crecimiento, diversos grados de discapacidad intelectual, anomalías esqueléticas y baja estatura. Los síntomas pueden variar mucho de una persona a otra. El diagnóstico del Síndrome de Kabuki generalmente se basa en la evaluación clínica y, a menudo, se confirma mediante pruebas genéticas. Un médico observará los rasgos físicos característicos y otros síntomas, como problemas de crecimiento o esqueléticos.Se pueden realizar pruebas para detectar mutaciones en los genes KMT2D o KDM6A, que están asociados con el síndrome. Los especialistas pueden realizar otras pruebas, como estudios de imágenes, evaluaciones cardiológicas y audiometrías, para comprender mejor el impacto del síndrome en diferentes partes del cuerpo. En cuanto al tratamiento, no existe una cura para el Síndrome de Kabuki, pero se manejan los síntomas y las complicaciones a través de un enfoque multidisciplinario que puede incluir, Terapia física y ocupacional. Intervenciones educativas y conductuales. Tratamientos específicos para problemas médicos asociados, como cirugías correctivas o tratamientos hormonales. El enfoque integral y personalizado es clave para mejorar la calidad de vida de los afectados.
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