sábado, 20 de mayo de 2023

20 de Mayo. Día Internacional del Síndrome de Williams


El síndrome de Williams o síndrome de Williams-Beuren, también llamado monosomía 7, es un trastorno genético poco común causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 7, descrito por primera vez en 1961 por el cardiólogo neozelandés John Williams y paralelamente por el pediatra alemán Alois Beuren. El cardiólogo J.C.P. Williams describió este síndrome y describió algunos de sus síntomas. Entre estos se encuentran un retraso en el desarrollo mental, rasgos faciales muy distintivos y un estrechamiento de la arteria aorta, problema conocido como estenosis supravalvular aórtica. La mayoría de los casos de síndrome de Williams no se heredan, sino que son esporádicos (sin que haya otros casos en la familia). Se producen como eventos aleatorios durante la formación de las células reproductivas (óvulos o espermatozoides) en uno de los padres de la persona afectada. Los niños con este síndrome a menudo son particularmente motivados a trabajar con material orientado a los dibujos. Habilidad para aprender a través de experiencias reales. Un enfoque en el hacer (no sólo ver o escuchar) puede ayudar a estos niños a prolongar la atención


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