domingo, 1 de octubre de 2023

1 de Octubre. Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher


Esta fecha fue escogida para conmemorar el nacimiento del médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher (1854-1918), quien describió dicha patología en 1882. La enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento. Fue descripta por primera vez en 1882 por el francés Philippe Gaucher durante su tesis doctoral como una neoplasia de células claras que infiltraba el bazo  . Ochenta años después se descubrió la base bioquímica y recién en 1980 el defecto genético característico de la enfermedad . La enfermedad de Gaucher no tiene cura. Sin embargo, los tratamientos pueden ayudar a controlar y aliviar los síntomas. Se pueden suministrar medicamentos para: Suplir la falta de GBA (terapia de reemplazo encimático) para ayudar a diminuir el tamaño del bazo, el dolor de huesos y mejorar la trombocitopenia.

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