Cada 17 de septiembre se conmemora el Día Internacional de la Fiebre Mediterránea Familiar (FMF), una jornada de concientización sobre una enfermedad genética autoinflamatoria poco frecuente que puede provocar durante años episodios recurrentes de fiebre, intensos dolores abdominales, inflamación de articulaciones y dolor torácico. La fecha comenzó a impulsarse internacionalmente en 2017 por la FMF & AID Global Association junto con asociaciones de pacientes, con el propósito de mejorar el conocimiento, favorecer el diagnóstico y acompañar a quienes viven con esta enfermedad. La FMF pertenece al grupo de las enfermedades autoinflamatorias: trastornos en los que existe una activación anormal de mecanismos de la inmunidad innata y aparecen crisis inflamatorias sin que necesariamente exista una infección que las explique. Está estrechamente relacionada con variantes del gen MEFV, situado en el cromosoma 16 y encargado de codificar una proteína denominada pirina, fundamental en la regulación de los procesos inflamatorios. Un momento decisivo para comprender la enfermedad llegó en 1997, cuando dos consorcios científicos internacionales identificaron de manera independiente el gen responsable y publicaron sus investigaciones en Cell y Nature Genetics. El trabajo del International FMF Consortium apareció el 22 de agosto de 1997 y el del French FMF Consortium en septiembre de ese mismo año. Por eso, aunque la conmemoración del 17 de septiembre suele relacionarse popularmente con aquel gran avance genético, no sería exacto afirmar que ese día concreto corresponde al aniversario de la publicación del descubrimiento del MEFV. Las crisis de FMF suelen durar entre uno y tres días. Entre las manifestaciones más características se encuentran la fiebre, el dolor abdominal provocado por inflamación del peritoneo, artritis o dolores articulares y, en algunos pacientes, pleuritis, pericarditis o lesiones cutáneas dolorosas principalmente en las piernas. Muchas personas permanecen prácticamente sin síntomas entre los ataques y la enfermedad suele comenzar durante la infancia. El diagnóstico no depende únicamente de una prueba genética: los especialistas analizan el patrón de las crisis, los antecedentes personales y familiares, los marcadores de inflamación y, cuando corresponde, realizan estudios moleculares del gen MEFV. Reconocerla a tiempo es especialmente importante porque la inflamación persistente y no controlada puede producir una de sus complicaciones más graves: la amiloidosis AA, que afecta especialmente a los riñones. La gran transformación en la historia de la FMF llegó con la colchicina, tratamiento fundamental para reducir los ataques y, sobre todo, prevenir la inflamación crónica y la amiloidosis. Las recomendaciones internacionales EULAR/PReS actualizadas en 2024 mantienen a la colchicina como tratamiento central; cuando la enfermedad continúa activa pese a una terapia adecuada o existen situaciones especiales, pueden utilizarse tratamientos dirigidos contra la interleucina 1 bajo control médico especializado. El 17 de septiembre representa así mucho más que una fecha en el calendario: es una oportunidad para recordar que detrás de una fiebre recurrente puede existir una enfermedad hereditaria real, diagnosticable y tratable; para impulsar el acceso a especialistas y estudios genéticos cuando estén indicados; y para acompañar a miles de pacientes y familias que conviven diariamente con una patología que durante décadas fue difícil de reconocer. La investigación científica cambió radicalmente su historia y continúa abriendo nuevos caminos para comprender y controlar la inflamación. 🔥🧬🌍 #FiebreMediterráneaFamiliar #FMF #17DeSeptiembre #EnfermedadesRaras #EnfermedadesAutoinflamatorias #Genética #MEFV #Pirina #InvestigaciónMédica #Salud #Concientización #RareDisease #FamilialMediterraneanFever #FMFAwareness #AutoinflammatoryDisease #Genetics #MEFVGene #MedicalResearch #RareDiseaseAwareness
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