miércoles, 21 de junio de 2023

21 de Junio. Día Internacional de SYNGAP


La elección del 21 de junio como el Día de Concientización del Syngap1 se explica ya que este gen responsable de crear esta proteína se encuentra en el cromosoma 6.21. Synaptic Ras GTPase-activating protein 1 , también conocida como synaptic Ras-GAP 1 o SYNGAP1 , es una proteína que en humanos está codificada por el gen SYNGAP1 . SYNGAP1 es una proteína activadora de ras GTPasa que es fundamental para el desarrollo de la cognición y la función sináptica adecuada . Las mutaciones en humanos pueden causar discapacidad intelectual , epilepsia , autismo y deficiencias en el procesamiento sensorial .

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