El 28 de junio fue elegido para centrar la atención en esa enfermedad, por celebrarse en ese día el nacimiento de dos pioneros de la pesquisa de PKU: Robert Guthrie (1916-1995) y Horst Bickel (1918-2000). Trastorno hereditario que causa la acumulación de fenilalanina (tipo de aminoácido) en la sangre. A veces, produce retraso mental, problemas del comportamiento y el movimiento, convulsiones y retraso del desarrollo. La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir una copia defectuosa del gen para que el bebé padezca la enfermedad. Cuando este es el caso, los hijos tienen un posibilidad de 1 en 4 de verse afectados. La fenilcetonuria es causada por una o varias mutaciones genéticas que determinan una deficiencia o una ausencia de fenilalanina hidroxilasa, de modo que se acumula la fenilalanina de la dieta; el encéfalo es el principal órgano afectado, quizá debido a la alteración de la mielinización. La detección eficaz y de bajo costo en los recién nacidos elimina una causa importante de discapacidad intelectual. En 1934, el médico noruego Asbjörn Fölling descubrió la fenilcetonuria (PKU), una enfermedad rara que, si no se trata en los recién nacidos, causa discapacidad intelectual, convulsiones y sordera.
No hay comentarios.:
Publicar un comentario