sábado, 18 de marzo de 2023

18 de Marzo. Día Mundial del Síndrome de Edwards o Trisomía 18


El Día Mundial del Síndrome de Edwards o Trisomía 18 se celebra el 18 de marzo de cada año con el objetivo de dar a conocer un padecimiento genético que se produce por una alteración de los cromosomas y donde es importante el diagnóstico oportuno para mejorar la calidad de vida de las personas que lo padecen. Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, sus resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960. Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las 2 copias normales. En casos poco frecuentes, el material extra puede adherirse a otro cromosoma (translocación). En la mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos. En 1960, John H. Edwards y col. describieron el primer paciente con trisomía 18, el cual presentaba múltiples malformaciones congénitas.





No hay comentarios.:

Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...