La AF fue descrita en 1927 por un pediatra suizo, Guido Fanconi, en tres hermanos con diferentes malformaciones congénitas, astenia, infecciones de repetición y sangrados espontáneos por fallo en la función de la médula ósea El 1 de mayo se celebra el Día Internacional de la Anemia de Fanconi, una efeméride significativa orientada a visibilizar las causas, diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad, así como dar apoyo a las personas que lo padecen y a sus familiares. La Anemia de Fanconi es un trastorno hematológico hereditario y poco frecuente, caracterizado por una insuficiencia de la médula ósea, ocasionando una disminución en la producción de todos los tipos de células sanguíneas.
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