30 de mayo: el síndrome de los mil síntomas, una lucha silenciosa que necesita ser vista

Cada 30 de mayo se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Prader-Willi, una fecha destinada a visibilizar una enfermedad poco frecuente que afecta la vida de miles de personas y familias en el mundo. Su causa se vincula con una alteración genética en la región del cromosoma 15, donde ciertos genes de origen paterno no se expresan correctamente. El síndrome fue descripto clínicamente en 1956 por los médicos suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi, a partir del estudio de nueve pacientes que presentaban un cuadro común: hipotonía muscular, baja talla, obesidad, hipogonadismo, dificultades de aprendizaje y discapacidad intelectual de leve a moderada. El Síndrome de Prader-Willi es conocido también como la “enfermedad de los mil síntomas”, porque no se manifiesta igual en todos los casos y puede cambiar con el paso de los años. En los bebés suele aparecer con bajo tono muscular, llanto débil, dificultad para succionar y problemas de alimentación. Más adelante pueden surgir retrasos en el desarrollo, baja estatura, dificultades de aprendizaje, alteraciones de conducta y una característica central: la hiperfagia, una sensación de hambre persistente y difícil de controlar. Esta condición afecta el funcionamiento del hipotálamo, una zona del cerebro clave para regular el apetito, la temperatura corporal, el sueño, la producción hormonal y otros procesos vitales. Por eso, el síndrome puede asociarse con obesidad, diabetes tipo 2, trastornos respiratorios durante el sueño, escoliosis, osteoporosis, hipogonadismo, problemas dentales y alteraciones de la conducta. Aunque no tiene cura, el diagnóstico temprano y el acompañamiento médico pueden cambiar profundamente la calidad de vida. El abordaje suele incluir controles nutricionales estrictos, actividad física adaptada, terapias de estimulación, apoyo psicológico, tratamiento hormonal cuando corresponde y una estructura familiar y social muy organizada. Mayo Clinic destaca la importancia de un trabajo integral con fisioterapia, terapia del habla, terapia ocupacional y apoyo del desarrollo. Como dato reciente, en 2025 la FDA de Estados Unidos aprobó VYKAT XR para tratar la hiperfagia en personas con síndrome de Prader-Willi desde los 4 años, un avance importante, aunque su uso depende de indicación médica, disponibilidad y regulación de cada país. Este 30 de mayo no se trata solo de hablar de una enfermedad rara. Se trata de mirar con empatía, comprender sin juzgar y acompañar a quienes viven todos los días con desafíos físicos, emocionales y sociales enormes. Detrás de cada diagnóstico hay una familia, una historia y una necesidad urgente: más información, más inclusión y más apoyo. #SíndromePraderWilli #PraderWilli #DíaInternacionalPraderWilli #EnfermedadesRaras #SaludConConciencia #Inclusión #ConcienciaSPW #RareDiseases #PraderWilliSyndrome #PWSAwareness #RareDiseaseAwareness #HealthAwareness #MendozAntigua