El síndrome X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. La enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína. El nombre del Síndrome X Frágil se le debe al Doctor Lubs, quien descubrió en 1969 que el origen de este se debía a una alteración genética cuyo principal factor en común era tener un trozo del cromosoma X roto en parte. El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite varias veces en un área del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se presenten (también llamada expansión del gen), mayor será la probabilidad de que se presente la afección. El gen de X frágil se lleva en el cromosoma X. Dado que tanto los hombres (XY) como las mujeres (XX) tienen al menos un cromosoma X, ambos pueden trasmitir el gen mutado a sus hijos. Un padre con una mutación genética en su cromosoma X que causa el síndrome del X frágil le transmitirá ese gen sólo a sus hijas mujeres.
No hay comentarios.:
Publicar un comentario