27 de Mayo. Día de Sensibilización de las Colagenopatías Tipo II. Proclama: Asociación de Familiares y Afectados por el Síndrome de Stickler, SEDC y otras Colagenopatías Tipo II (AFASCOL) Desde cuando se celebra: 2017

Las Colagenopatías Tipo II son un grupo de enfermedades genéticas que afectan el tejido cartilaginoso, causadas por mutaciones en el gen COL2A1. Este gen es responsable de la producción de colágeno tipo II, una proteína esencial para la formación y mantenimiento del cartílago, que es el tejido que proporciona soporte y flexibilidad a las articulaciones y huesos. Muchos desconocen estas enfermedades y sus efectos, por lo que la visibilización es crucial para comprender mejor la realidad de quienes las padecen. La sensibilización ayuda a comprender cómo las mutaciones en el gen COL2A1 pueden afectar la producción de colágeno y, por ende, el cartílago, lo que puede llevar a diversas anomalías esqueléticas y problemas de movilidad. La sensibilización contribuye a generar mayor interés en la investigación de estas enfermedades, lo que puede llevar a avances en el diagnóstico, tratamiento y calidad de vida de quienes las padecen. El Día de Sensibilización de las Colagenopatías Tipo II es una oportunidad para que la sociedad tome conciencia sobre estas enfermedades genéticas que afectan el cartílago, promoviendo la información, visibilización y la investigación para mejorar la vida de quienes las padecen.