Cada 3 de Julio se celebra en todo el mundo el “Día Mundial del Síndrome de Rubinstein Taybi (SRT)”, descubierto en 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi, ambos norteamericanos. La fecha ha sido elegida por recordarse ese día el fallecimiento del Dr. Rubinstein, en el año 2006. El síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad genética caracterizada por retraso mental, por pulgares y primeros dedos de los pies anchos (en porra o maza), baja estatura, rasgos faciales característicos y grados variables de discapacidad intelectual. Es frecuente la microcefalia. El síndrome puede ser causada por una mutación en el gen CREBBP o en el gen EP300, o como el resultado de una pequeña perdida (microdeleción) de material genético del brazo corto (p) del cromosoma 16. Trastorno genético raro que se caracteriza por una estatura baja, pulgares y dedos gordos anchos, ciertos rasgos en la cara, además de dificultades de aprendizaje y desarrollo. Otros problemas incluyen defectos en el corazón y los riñones, alteraciones en los ojos y los dientes, y obesidad.
Bienvenidos al sitio con mayor cantidad de Fotos antiguas de la provincia de Mendoza, Argentina. (mendozantigua@gmail.com) Para las nuevas generaciones, no se olviden que para que Uds. vivan como viven y tengan lo que tienen, primero fue necesario que pase y exista lo que existió... que importante sería que lo comprendan
etiquetas
- Efemérides (7170)
- Otras Provincias (4471)
- Década de 1920 (2659)
- otros paises (2398)
- Curiosidades Históricas (2392)
- Década de 1930 (2327)
- Década de 1910 (1925)
- Sociales (1759)
- Década de 1970 (1737)
- Década de 1900 (1561)
- Década de 1940 (1469)
- Publicidades (1348)
- Deportes en el Recuerdo (1274)
- Década de 1950 (1187)
- Videos (1135)
- Década de 1960 (865)
- Década de 1980 (831)
- Letra chica (670)
- antes de 1900 (658)
- Moda (615)
- Vendimia (557)
- graduados (350)
- solo mujer (282)
- frases (226)
- hechos hist. de Mza (224)
- policiales (220)
- Década de 1990 (208)
- Pioneros de la Vitivinicultura en Mendoza (192)
- Conociendo Mendoza (168)
- Mendoza desde Arriba (110)
- Toponimias (87)
- década del 2000 (74)
- coloreadas (37)
- portadas (37)
- el mundo desde arriba (31)
- bienes patrimoniales (25)
- Constitución de Mendoza (12)
- boletin oficial (12)
- gastronomia (10)
- Joyas sobre Ruedas (5)
- edificios religiosos (3)
lunes, 3 de julio de 2023
3 de Julio. Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi
Cada 3 de Julio se celebra en todo el mundo el “Día Mundial del Síndrome de Rubinstein Taybi (SRT)”, descubierto en 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi, ambos norteamericanos. La fecha ha sido elegida por recordarse ese día el fallecimiento del Dr. Rubinstein, en el año 2006. El síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad genética caracterizada por retraso mental, por pulgares y primeros dedos de los pies anchos (en porra o maza), baja estatura, rasgos faciales característicos y grados variables de discapacidad intelectual. Es frecuente la microcefalia. El síndrome puede ser causada por una mutación en el gen CREBBP o en el gen EP300, o como el resultado de una pequeña perdida (microdeleción) de material genético del brazo corto (p) del cromosoma 16. Trastorno genético raro que se caracteriza por una estatura baja, pulgares y dedos gordos anchos, ciertos rasgos en la cara, además de dificultades de aprendizaje y desarrollo. Otros problemas incluyen defectos en el corazón y los riñones, alteraciones en los ojos y los dientes, y obesidad.
Suscribirse a:
Comentarios de la entrada (Atom)

No hay comentarios.:
Publicar un comentario