martes, 9 de julio de 2024

10 de Julio. Día Mundial del Glut1


El 10 de julio se celebra el Día Mundial del Glut1, un transtorno genético poco frecuente que afecta al metabolismo del cerebro, a su funcionamiento y su desarrollo. Las asociaciones de Glut1-1 de todo el mundo se han reunido para crear este día, destinado a crear conciencia y dar a conocer la patología. Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por encefalopatía debida a un transporte deficiente de glucosa a las neuronas. Las manifestaciones clínicas más frecuentes son epilepsia, discapacidad intelectual y trastornos del movimiento.

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