El Día Mundial del Síndrome de Allan-Herndon-Dudley (AHDS) o Deficiencia de MCT8 se conmemora el 8 de octubre, una fecha elegida en honor al transportador de hormonas tiroideas MCT8, y tiene como objetivo visibilizar esta enfermedad rara, educar sobre sus características y síntomas, y fomentar la detección temprana y el apoyo a las familias afectadas. Es una enfermedad genética: que afecta principalmente a varones y está ligada al cromosoma X. Causa mutaciones: en el gen SLC16A2, el cual codifica la proteína transportadora de hormonas tiroideas MCT8. Se caracteriza por: hipotonía (tono muscular bajo), retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, falta de lenguaje y graves trastornos del movimiento que pueden evolucionar a tetraplejia espástica. La fecha del 8 de octubre fue elegida por la comunidad científica y los familiares en honor al nombre del transportador, MCT8, y para honrar al Profesor Dr. Theo Visser, quien realizó aportes significativos en la investigación de la enfermedad.
No hay comentarios.:
Publicar un comentario